KANSL1

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten KANSL1-Gene .
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

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Was ist das KANSL1-bezogene Syndrom?

Das KANSL1-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am KANSL1-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Manche Menschen haben eine Veränderung, die nur das KANSL1-Gen betrifft.
Anderen Menschen fehlt ein größeres Stück der DNA, das das KANSL1-Gen enthält.

Das KANSL1-Syndrom wird auch als 17q21-Deletionssyndrom bezeichnet, weil das KANSL1-Gen auf Chromosom 17, einem der 46 Chromosomen des Körpers, liegt.
Beide Syndrome weisen die gleichen Symptome auf.
Diese Syndrome sind auch unter dem Namen Koolen-de Vries-Syndrom bekannt.

Schlüsselrolle

Das KANSL1-Gen hilft bei der Kontrolle anderer Gene während der Gehirnentwicklung.

Symptome

Da das KANSL1-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen mit dem KANSL1-Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Sprachliche Probleme

Sehen Menschen mit dem KANSL1-Syndrom anders aus?

Menschen, die am KANSL1-Syndrom leiden, können unterschiedlich aussehen.
Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Langes Gesicht
  • Birnenförmige Nase mit runder Spitze
  • Große Ohren
  • Die Öffnung zwischen den Augenlidern kann schmal oder schräg nach oben gerichtet sein
  • Hängende Augenlider
  • Eine Hautfalte, die den inneren Augenwinkel bedeckt

Lernen

Alle Studienteilnehmer, die das KANSL1-Syndrom haben, weisen eine Entwicklungsverzögerung und eine geistige Behinderung auf.
Die intellektuelle Behinderung ist bei 42 Prozent leicht, bei 37 Prozent mittelschwer und bei 22 Prozent schwer.

 

Verhalten

Die meisten Menschen mit einem KANSL1-Syndrom sind gesellig.
57 Prozent der Studienteilnehmer haben Verhaltensprobleme.
Dazu gehören Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Schüchternheit, Ängste oder Phobien, impulsives und repetitives Verhalten, Psychosen und Depressionen.

 

Muskeltonus

86 Prozent der Babys mit dem KANSL1-Syndrom haben einen niedrigen Muskeltonus.
Dies kann zu Problemen bei der Nahrungsaufnahme führen.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können.
Diese Publikationen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Betreuung.
Sehen Sie sich den GeneReview für
KANSL1
.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für
KANSL1
zur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.
Die verfügbaren Informationen über KANSL1 sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben ein großes Bedürfnis nach mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach
KANSL1
 Artikeln können Sie hier finden.

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Forschungsmöglichkeiten

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von KANSL1 Familien.
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Frühere vierteljährliche Berichte