KANSL1

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène KANSL1 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié à KANSL1 ?

Le syndrome lié à KANSL1 survient en cas de modification du gène KANSL1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Certaines personnes présentent une modification qui n’affecte que le gène KANSL1. Chez d’autres personnes, il manque un plus grand morceau d’ADN qui comprend le gène KANSL1.

Le syndrome lié à KANSL1 est également appelé syndrome de délétion 17q21 car le gène KANSL1 se trouve sur le chromosome 17, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les deux syndromes présentent les mêmes symptômes. Ces syndromes sont également connus sous le nom de syndrome de Koolen-de Vries.

Rôle clé

Le gène KANSL1 contribue à contrôler d’autres gènes au cours du développement du cerveau.

Symptômes

Le gène KANSL1 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à KANSL1 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Faible tonus musculaire
  • Questions linguistiques

Les personnes atteintes du syndrome lié à KANSL1 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à KANSL1 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Visage long
  • Nez en forme de poire avec une pointe ronde
  • Grandes oreilles
  • L’ouverture entre les paupières peut être étroite ou inclinée vers le haut.
  • Paupières tombantes
  • Pli de peau recouvrant le coin interne de l’œil

Apprentissage

Toutes les personnes de l’étude atteintes du syndrome lié à KANSL1 présentent un retard de développement et une déficience intellectuelle. La déficience intellectuelle est légère dans 42 % des cas, modérée dans 37 % des cas et sévère dans 22 % des cas.

 

Comportement

La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à KANSL1 sont sociable. 57 % des participants à l’étude ont des problèmes de comportement. Il s’agit notamment de l’autisme, du trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité, de la timidité, de l’anxiété ou des phobies, du comportement impulsif et répétitif, de la psychose et de la dépression.

 

Tonus musculaire

86 % des bébés atteints du syndrome lié à KANSL1 ont un faible tonus musculaire. Cela peut entraîner des problèmes d’alimentation.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez l’étude GeneReview pour KANSL1.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour KANSL1, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure de leur disponibilité.

Les informations disponibles sur KANSL1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur KANSL1 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de KANSL1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles KANSL1 .

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