KANSL1

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène KANSL1 observé dans les publications de recherche.
Il n’est pas destiné à remplacer un avis médical.

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Qu’est-ce que le syndrome lié à KANSL1?

Le syndrome lié à KANSL1 survient lorsque le gène KANSL1 subit des modifications.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Certaines personnes présentent une modification qui n’affecte que le gène KANSL1.
Chez d’autres, il manque un morceau d’ADN plus important qui inclut le gène KANSL1.

Le syndrome lié à KANSL1 est également appelé syndrome de délétion 17q21 car le gène KANSL1 se trouve sur le chromosome 17, l’un des 46 chromosomes de l’organisme.
Ces deux syndromes présentent les mêmes symptômes.
Ces syndromes sont également connus sous le nom de syndrome de Koolen-de Vries.

Rôle clé

Le gène KANSL1 contribue à contrôler d’autres gènes au cours du développement du cerveau.

Symptômes

Le gène KANSL1 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à KANSL1 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Faible tonus musculaire
  • Questions linguistiques

Les personnes atteintes du syndrome lié à KANSL1 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à KANSL1 peuvent avoir une apparence différente.
L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Visage long
  • Nez en forme de poire avec une pointe ronde
  • Grandes oreilles
  • L’ouverture entre les paupières peut être étroite ou inclinée vers le haut.
  • Paupières tombantes
  • Pli de peau recouvrant le coin interne de l’œil

Apprentissage

Toutes les personnes de l’étude atteintes du syndrome lié à KANSL1 présentent un retard de développement et une déficience intellectuelle.
La déficience intellectuelle est légère dans 42 % des cas, modérée dans 37 % des cas et sévère dans 22 % des cas.

 

Comportement

La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à KANSL1 sont sociables.
57 % des participants à l’étude ont des problèmes de comportement.
Il s’agit notamment de l’autisme, du trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité, de la timidité, de l’anxiété ou des phobies, du comportement impulsif et répétitif, de la psychose et de la dépression.

 

Tonus musculaire

86 % des bébés atteints du syndrome lié à KANSL1 ont un faible tonus musculaire.
Cela peut entraîner des difficultés d’alimentation.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

Les GeneReviews sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant.
Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez le GeneReview pour
KANSL1
.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons actuellement aucun résumé d’article pour
KANSL1
mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur KANSL1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial de plus d’informations.
Nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants porteurs de ce gène modifié.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour
KANSL1
 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

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Histoires de famille

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