KANSL1

Di seguito è riportato un riassunto del gene KANSL1 osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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Che cos’è la sindrome di KANSL1?

La sindrome legata a KANSL1 si verifica quando si verificano delle modifiche al gene KANSL1.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Alcune persone hanno un cambiamento che riguarda solo il gene KANSL1.
Altre persone mancano di un pezzo di DNA più grande che include il gene KANSL1.

La sindrome KANSL1-correlata è chiamata anche sindrome da delezione 17q21 perché il gene KANSL1 si trova sul cromosoma 17, uno dei 46 cromosomi dell’organismo.
Entrambe le sindromi presentano la stessa serie di sintomi.
Queste sindromi sono note anche come sindrome di Koolen-de Vries.

Ruolo chiave

Il gene KANSL1 aiuta a controllare altri geni durante lo sviluppo del cervello.

Sintomi

Poiché il gene KANSL1 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome KANSL1 hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Basso tono muscolare
  • Problemi di lingua

Le persone con la sindrome di KANSL1 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette dalla sindrome KANSL1 possono avere un aspetto diverso.
L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Viso lungo
  • Naso a pera con punta rotonda
  • Orecchie grandi
  • L’apertura tra le palpebre può essere stretta o inclinata verso l’alto.
  • Palpebre cadenti
  • Una piega cutanea che copre l’angolo interno dell’occhio

Apprendimento

Tutti i soggetti dello studio affetti dalla sindrome KANSL1 presentano un ritardo nello sviluppo e una disabilità intellettiva.
La disabilità intellettiva è lieve nel 42%, moderata nel 37% e grave nel 22%.

 

Comportamento

La maggior parte delle persone affette da sindrome KANSL1 sono socievole.
Il 57% dei partecipanti allo studio ha problemi di comportamento.
Tra questi, l’autismo, il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, la timidezza, l’ansia o le fobie, il comportamento impulsivo e ripetitivo, la psicosi e la depressione.

 

Tono muscolare

L’86% dei bambini affetti dalla sindrome KANSL1 ha un basso tono muscolare.
Questo può portare a problemi di alimentazione.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReviews sono un’ottima risorsa da portare ai medici di tuo figlio.
Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Consulta la GeneReview per
KANSL1
.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per
KANSL1
ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su KANSL1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per
KANSL1
 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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Storie di famiglia

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