KANSL1

A continuación se muestra un resumen del gen KANSL1 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome relacionado con KANSL1?

El síndrome relacionado con KANSL1 se produce cuando hay cambios en el gen KANSL1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Algunas personas tienen una alteración que afecta únicamente al gen KANSL1. A otras personas les falta un fragmento mayor de ADN que incluye el gen KANSL1.

El síndrome relacionado con KANSL1 también se denomina síndrome de deleción 17q21 porque el gen KANSL1 se encuentra en el cromosoma 17, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Ambos síndromes comparten el mismo conjunto de síntomas. Estos síndromes también se conocen como síndrome de Koolen-de Vries.

Papel clave

El gen KANSL1 ayuda a controlar otros genes durante el desarrollo del cerebro.

Síntomas

Dado que el gen KANSL1 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con KANSL1 tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Bajo tono muscular
  • Cuestiones lingüísticas

¿Las personas con síndrome relacionado con KANSL1 tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con KANSL1 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Cara larga
  • Nariz en forma de pera con punta redonda
  • Orejas grandes
  • La abertura entre los párpados puede ser estrecha o inclinarse hacia arriba
  • Párpados caídos
  • Pliegue cutáneo que cubre el ángulo interno del ojo.

Aprender

Todos los participantes en el estudio que padecen el síndrome relacionado con KANSL1 presentan retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. La discapacidad intelectual es leve en el 42%, moderada en el 37% y grave en el 22%.

 

Comportamiento

La mayoría de las personas que padecen el síndrome relacionado con KANSL1 son sociable. El 57% de los participantes en el estudio tienen problemas de conducta. Esto incluye autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, timidez, ansiedad o fobias, comportamiento impulsivo y repetitivo, psicosis y depresión.

 

Tono muscular

El 86% de los bebés con síndrome relacionado con KANSL1 tienen bajo tono muscular. Esto puede provocar problemas de alimentación.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Echa un vistazo a GeneReview para KANSL1.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre KANSL1, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre KANSL1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre KANSL1 puede encontrarse aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de KANSL1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias KANSL1 .

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