KANSL1

Hieronder volgt een samenvatting voor het KANSL1-gen uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en met een speciale spotlight op de wereldwijde geografische spreiding van families.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het KANSL1-gerelateerd syndroom?

KANSL1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het KANSL1-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sommige mensen hebben een verandering die alleen het KANSL1-gen beïnvloedt.
Andere mensen missen een groter stuk DNA dat het KANSL1-gen bevat.

KANSL1-gerelateerd syndroom wordt ook wel 17q21-deletiesyndroom genoemd omdat het KANSL1-gen op chromosoom 17 ligt, een van de 46 chromosomen van het lichaam.
Beide syndromen hebben dezelfde symptomen.
Deze syndromen staan ook bekend als het Koolen-de Vries syndroom.

Sleutelrol

Het KANSL1-gen helpt bij het aansturen van andere genen tijdens de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat het KANSL1-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het KANSL1-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Lage spierspanning
  • Taalkwesties

Zien mensen met KANSL1-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met KANSL1-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien.
Het uiterlijk kan variëren en kan sommige van deze kenmerken hebben, maar niet allemaal:

  • Lang gezicht
  • Peervormige neus met een ronde punt
  • Grote oren
  • De opening tussen de oogleden kan smal zijn of schuin omhoog staan
  • Hangende oogleden
  • Een huidplooi die de binnenste ooghoek bedekt

Leren

Iedereen in het onderzoek die KANSL1-gerelateerd syndroom heeft, heeft een ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking.
De verstandelijke beperking is mild bij 42%, matig bij 37% en ernstig bij 22%.

 

Gedrag

De meeste mensen met het KANSL1-gerelateerd syndroom zijn sociaal.
57 procent van de deelnemers aan het onderzoek heeft gedragsproblemen.
Dit omvat autisme, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, verlegenheid, angst of fobieën, impulsief en repetitief gedrag, psychose en depressie.

 

Spiertonus

86 procent van de baby’s met KANSL1-gerelateerd syndroom heeft een lage spierspanning.
Dit kan leiden tot problemen met voeden.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind.
Deze publicaties geven een samenvatting van het huidige onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over de lopende zorg.
Bekijk de GeneReview voor
KANSL1
.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen artikel samenvattingen voor
KANSL1
maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over KANSL1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht naar
KANSL1
 artikelen vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van KANSL1 door deel te nemen aan ons onderzoek.
U kunt hier meer te weten komen over het project en u aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van KANSL1 gezinnen.
Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen