KANSL1

Abaixo está um resumo do gene KANSL1 observado em publicações de pesquisa.
Você não deve substituir a orientação médica.

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O que é a síndrome relacionada ao KANSL1?

A síndrome relacionada ao KANSL1 ocorre quando há alterações no gene KANSL1.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Algumas pessoas têm uma alteração que afeta apenas o gene KANSL1.
Em outras pessoas, falta um pedaço maior de DNA que inclui o gene KANSL1.

A síndrome relacionada ao KANSL1 também é chamada de síndrome de deleção 17q21 porque o gene KANSL1 é encontrado no cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo.
Ambas as síndromes compartilham o mesmo conjunto de sintomas.
Essas síndromes também são conhecidas como síndrome de Koolen-de Vries.

Função-chave

O gene KANSL1 ajuda a controlar outros genes durante o desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

Como o gene KANSL1 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao KANSL1 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Tônus muscular baixo
  • Problemas de idioma

As pessoas com a síndrome relacionada ao KANSL1 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada à KANSL1 podem ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir algumas dessas características, mas não todas:

  • Face longa
  • Nariz em forma de pera com uma ponta redonda
  • Orelhas grandes
  • A abertura entre as pálpebras pode ser estreita ou inclinada para cima
  • Pálpebras caídas
  • Uma dobra de pele que cobre o canto interno do olho

Aprendizagem

Todos os participantes do estudo que têm a síndrome relacionada à KANSL1 apresentam atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual.
A deficiência intelectual é leve em 42%, moderada em 37% e grave em 22%.

 

Comportamento

A maioria das pessoas que têm a síndrome relacionada ao KANSL1 são sociáveis.
57% dos participantes do estudo têm problemas de comportamento.
Isso inclui autismo, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, timidez, ansiedade ou fobias, comportamento impulsivo e repetitivo, psicose e depressão.

 

Tônus muscular

86% dos bebês que têm a síndrome relacionada à KANSL1 têm baixo tônus muscular.
Isso pode levar a dificuldades de alimentação.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para você levar aos médicos de seu filho.
Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre doenças genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira a GeneReview de
KANSL1
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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para
KANSL1
mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o KANSL1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Uma busca no PubMed por
KANSL1
 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

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Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de KANSL1 famílias.
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