BRSK2

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das BRSK2-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen BRSK2-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über BRSK2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem BRSK2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das BRSK2-spezifische Syndrom?

Das BRSK2-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im BRSK2-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das BRSK2-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Gehirnentwicklung.

Symptome

Da das BRSK2-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen mit BRSK2-Syndrom ein solches:

Entwicklungsverzögerung
Geistige Behinderung
Autismus
Motorverzögerung
Schlafprobleme
Fütterungsfragen
Krampfanfälle

Wie viele Menschen haben das BRSK2-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Fachliteratur mindestens 19 Personen mit BRSK2-Syndrom beschrieben. Der erste Fall eines BRSK2-bezogenen Syn droms wurde 2019 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Ressourcen unterstützen

Simons Searchlight Gemeinschaft – BRSK2 Facebook Gruppe

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für BRSK2, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über BRSK2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach BRSK2-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von BRSK2 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von BRSK2 Familien.

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