BRSK2

Di seguito è riportato un riassunto del gene BRSK2 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa al gene BRSK2

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su BRSK2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome BRSK2-correlata o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome BRSK2-Related?

La sindrome BRSK2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene BRSK2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene BRSK2 svolge un ruolo chiave nello sviluppo del cervello.

Sintomi

Poiché il gene BRSK2 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome BRSK2-correlata hanno:

Ritardo nello sviluppo
Disabilità intellettiva
L’autismo
Ritardo del motore
Problemi di sonno
Problemi di alimentazione
Convulsioni

Quante persone hanno la sindrome BRSK2-correlata?

A partire dal 2024, sono state descritte nella letteratura medica almeno 19 persone con sindrome BRSK2-correlata. Il primo caso di sindrome BRSK2-correlata è stato descritto nel 2019. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Risorse di supporto

ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookBRSK2

Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per BRSK2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla BRSK2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su BRSK2 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di BRSK2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di BRSK2 famiglie.

Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!