BRSK2

Abaixo está um resumo do gene BRSK2 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene BRSK2

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a BRSK2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à BRSK2 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada à BRSK2?

A síndrome relacionada à BRSK2 ocorre quando há alterações no gene BRSK2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene BRSK2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

Como o gene BRSK2 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao BRSK2 têm:

Atraso no desenvolvimento
Deficiência intelectual
Autismo
Atraso do motor
Problemas de sono
Problemas de alimentação
Convulsões

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à BRSK2?

A partir de 2024, pelo menos 19 pessoas com a síndrome relacionada à BRSK2 foram descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada à BRSK2 foi descrito em 2019. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Recursos de suporte

ComunidadeSimons Searchlight – GrupoBRSK2 no Facebook

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre BRSK2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que são disponibilizados.

As informações disponíveis sobre a BRSK2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre BRSK2 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da BRSK2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de BRSK2 famílias.

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