A síndrome relacionada à BRSK2 ocorre quando há alterações no gene BRSK2.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente.
Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada à BRSK2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
  Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
  O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à BRSK2, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada à BRSK2.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
  Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada à BRSK2 é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à BRSK2, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

A partir de 2024, pelo menos 19 pessoas com a síndrome relacionada à BRSK2 foram descritas na literatura médica.
O primeiro caso de síndrome relacionada à BRSK2 foi descrito em 2019.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.

As pessoas que têm a síndrome relacionada à BRSK2 podem não ter uma aparência muito diferente.
Foi descrito que algumas pessoas têm características faciais únicas, mas não há um padrão comum.

Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada à BRSK2.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de acompanhar a condição e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• Exames físicos e estudos cerebrais
• Consultas de genética
• Estudos de desenvolvimento e comportamento
• Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada à BRSK2 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Comportamento

A maioria das pessoas com síndrome relacionada à BRSK2 tem um diagnóstico de autismo.

• 17 em cada 18 pessoas têm um diagnóstico de autismo(94%).

Discurso

A maioria das pessoas com a síndrome relacionada à BRSK2 apresenta atrasos na fala.

• 17 dos 18 têm atrasos na fala(94%).

Aprendizagem

A maioria das pessoas tem deficiência intelectual, de leve a grave.

• 14 dos 18 têm deficiência intelectual leve a grave(78%).