BRSK2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het BRSK2-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elke familie is anders.
Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie nog een keer voorkomt.
De kans op nog een kind met BRSK2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
  Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
  De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die BRSK2-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met BRSK2-gerelateerd syndroom.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft als hun kind met het syndroom, heeft de broer of zus zonder symptomen een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben.
  Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt dat BRSK2-gerelateerd syndroom heeft 50 procent.

Voor iemand die BRSK2-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2024 zijn er ten minste 19 mensen met BRSK2-gerelateerd syndroom beschreven in de medische literatuur.
Het eerste geval van BRSK2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2019.
Wetenschappers verwachten meer mensen te vinden die het syndroom hebben naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Mensen met BRSK2-gerelateerd syndroom zien er misschien niet heel anders uit.
Van sommige mensen is beschreven dat ze unieke gelaatstrekken hebben, maar er is geen gemeenschappelijk patroon.

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het BRSK2-syndroom.
Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen bij het bepalen van de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkeling en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het BRSK2-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als er aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Gedrag

De meeste mensen met het BRSK2-gerelateerd syndroom hebben de diagnose autisme.

• 17 van de 18 mensen hebben een autismediagnose(94 procent).

Spraak

De meeste mensen met het BRSK2-gerelateerd syndroom hebben een spraakachterstand.

• 17 van de 18 hebben een spraakachterstand(94 procent).

Leren

De meeste mensen hebben een verstandelijke beperking, van licht tot ernstig.

• 14 van de 18 hebben een lichte tot ernstige verstandelijke beperking(78 procent).