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Português BRSK2-bezogenes Syndrom
Was ist das BRSK2-Syndrom?
Das BRSK2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am BRSK2-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das BRSK2-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Gehirnentwicklung.
Symptome
Da das BRSK2-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem BRSK2-Syndrom leiden, ein solches:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Autismus
- Motorverzögerung
- Schlafprobleme
- Fütterungsfragen
- Krampfanfälle
Was verursacht das BRSK2-Syndrom?
Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen.
Jedes Kind erhält zwei Kopien des BRSK2-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma.
In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter.
Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt.
Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung im Sperma oder in der Eizelle.
Diese Veränderung des genetischen Codes wird als ‘de novo’ oder neue Veränderung bezeichnet.
Das Kind kann das erste in der Familie sein, das diese Genveränderung aufweist.
De-novo-Veränderungen können in jedem Gen vorkommen.
Wir alle haben einige De-novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben.
Da BRSK2 jedoch eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung spielt, können De-novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das BRSK2-Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung in BRSK2 ist.
Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die BRSK2-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden.
In einigen Fällen tritt das BRSK2-Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Dominante Vererbung
Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben
Kind, das eine genetische Veränderung im BRSK2-Gen aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im BRSK2-Gen?
Kein Elternteil verursacht das BRSK2-Syndrom bei seinem Kind.
Wir wissen das, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache dafür ist.
Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das BRSK2-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders.
Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem BRSK2-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen. - Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das BRSK2-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit BRSK2-Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine geringe Chance, ebenfalls dieselbe Genveränderung zu haben.
Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie sein Geschwisterkind, das das Syndrom hat, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit BRSK2-verwandtem Syndrom zu bekommen, 50 Prozent.
Bei einer Person, die das BRSK2-Syndrom hat, beträgt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das BRSK2-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Literatur mindestens 19 Menschen mit BRSK2-Syndrom beschrieben.
Der erste Fall des BRSK2-Syndroms wurde 2019 beschrieben.
Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Sehen Menschen mit einem BRSK2-Syndrom anders aus?
Menschen, die am BRSK2-Syndrom leiden, sehen vielleicht nicht sehr unterschiedlich aus.
Bei einigen Menschen sind einzigartige Gesichtszüge beschrieben worden, aber es gibt kein allgemeines Muster.
Wie wird das BRSK2-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das BRSK2-Syndrom zu untersuchen.
Bislang gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, um die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des BRSK2-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen.
Um mehr darüber zu erfahren, können Sie sich auf Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation beziehen: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus einem veröffentlichten Artikel, in dem neun Menschen beschrieben werden, die an dem Syndrom leiden.
Er verdeutlicht, wie viele Menschen unterschiedliche Symptome haben.
Wenn Sie mehr über den Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem BRSK2-Syndrom
Verhalten
Die meisten Menschen mit BRSK2-Syndrom haben eine Autismus-Diagnose.
- 17 von 18 Personen haben eine Autismus-Diagnose(94 Prozent).
Sprache
Die meisten Menschen mit BRSK2-Syndrom haben Sprachverzögerungen.
- 17 von 18 haben Sprachverzögerungen(94 Prozent).
Lernen
Die meisten Menschen haben eine geistige Behinderung, von leicht bis schwer.
- 14 von 18 haben eine leichte bis schwere geistige Behinderung(78 Prozent).
Motorische Bedenken
Die meisten Menschen haben motorische Probleme.
- 12 von 16 haben motorische Probleme(75 Prozent).
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Zurzeit sind uns keine Selbsthilfegruppen für Familien mit Veränderungen in BRSK2 bekannt.
In Zukunft werden wir wahrscheinlich mehr Familien finden, die Veränderungen in BRSK2 haben.
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis Ihrer genetischen Erkrankung zu verbessern.
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- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über BRSK2: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/brsk2/
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe: https://www.facebook.com/groups/671253223394515/
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus einer veröffentlichten Studie über das BRSK2-Syndrom.
Unten finden Sie Einzelheiten zu der Studie sowie einen Link zu einer Zusammenfassung.
- Bacchelli E, Viggiano M, Ceroni F, et al.
Ganzgenomanalyse seltener schädlicher Varianten liefert weitere Beweise für BRSK2 und andere Risikogene bei Autismus-Spektrum-Störungen.
Vorabdruck.
Res Sq.
2023;rs.3.rs-3468592.
Veröffentlicht 2023 Oct 28.
doi:10.21203/rs.3.rs-3468592/v1 - Hiatt SM.
et al.
American Journal of Human Genetics, 104, 701-708, (2019).
Deleteriöse Variation in BRSK2 assoziiert mit einer neurologischen Entwicklungsstörung www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30879638 - Hu Y, Li M, Shen Y, et al.
Fallbericht: Eine neuartige Frameshift-Mutation in BRSK2 verursacht Autismus bei einem 16-jährigen chinesischen Jungen.
Front Psychiatry.
2023;14:1205204.
Veröffentlicht 2023 Aug 21.
doi:10.3389/fpsyt.2023.1205204