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Português Syndrome lié à BRSK2
Qu'est-ce que le syndrome lié à BRSK2?
Le syndrome lié à BRSK2 survient lorsque des modifications sont apportées au gène BRSK2.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène BRSK2 joue un rôle clé dans le développement du cerveau.
Symptômes
Le gène BRSK2 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à BRSK2 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Autisme
- Retard du moteur
- Problèmes de sommeil
- Problèmes d’alimentation
- Crises d’épilepsie
Quelles sont les causes du syndrome lié à BRSK2?
Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner.
Chaque enfant reçoit deux copies du gène BRSK2 : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde.
Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant.
Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait.
Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, un changement aléatoire se produit dans le sperme ou l’ovule.
Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification.
L’enfant peut être le premier de la famille à présenter ce changement génétique.
Des modifications de novo peuvent se produire dans n’importe quel gène.
Nous avons tous quelques changements de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé.
Mais comme le gène BRSK2 joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à BRSK2 est souvent le résultat d’une modification de novo de BRSK2.
De nombreux parents dont les gènes ont été testés ne présentent pas la modification du gène BRSK2 chez leur enfant atteint du syndrome.
Dans certains cas, le syndrome lié à BRSK2 survient parce que la modification génétique a été transmise par un parent.
Héritage dominant
Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène BRSK2
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène BRSK2?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à BRSK2 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce syndrome.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à BRSK2?
Chaque famille est différente.
Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur le risque que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à BRSK2 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène. - Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à BRSK2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la protéine BRSK2.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome apparenté à BRSK2 est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à BRSK2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à BRSK2?
En 2024, au moins 19 personnes atteintes du syndrome lié à BRSK2 ont été décrites dans la littérature médicale.
Le premier cas de syndrome lié à BRSK2 a été décrit en 2019.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome lié à BRSK2 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à BRSK2 ne sont pas forcément très différentes.
Certaines personnes ont été décrites comme ayant des caractéristiques faciales uniques, mais il n’y a pas de modèle commun.
Comment traite-t-on le syndrome lié à la protéine BRSK2?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à BRSK2.
À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à BRSK2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations tirées d’un article publié décrivant neuf personnes atteintes du syndrome.
Elle met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents.
Pour en savoir plus sur l’article, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome lié à la protéine BRSK2
Comportement
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à BRSK2 sont diagnostiquées autistes.
- 17 personnes sur 18 ont un diagnostic d’autisme(94 %).
Discours
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à BRSK2 présentent des retards d’élocution.
- 17 sur 18 ont des retards de langage(94 %).
Apprentissage
La plupart des personnes présentent une déficience intellectuelle, de légère à sévère.
- 14 personnes sur 18 présentent une déficience intellectuelle légère à sévère(78 %).
Préoccupations relatives aux moteurs
La plupart des gens ont des problèmes de motricité.
- 12 sur 16 ont des problèmes de moteur(75 %).
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Pour l’instant, nous n’avons pas connaissance de groupes de soutien pour les familles touchées par des modifications du gène BRSK2.
Il est probable que nous trouverons à l’avenir d’autres familles touchées par des modifications du gène BRSK2.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur BRSK2 : https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/brsk2/
- Groupe Facebook Simons Searchlight : https://www.facebook.com/groups/671253223394515/
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à BRSK2.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur l’étude, ainsi qu’un lien vers un résumé.
- Bacchelli E, Viggiano M, Ceroni F, et al.
Whole genome analysis of rare deleterious variants adds further evidence to BRSK2 and other risk genes in Autism Spectrum Disorder.
Preprint.
Res Sq.
2023;rs.3.rs-3468592.
Publié le 28 octobre 2023.
doi:10.21203/rs.3.rs-3468592/v1 - Hiatt SM.
et al.
American Journal of Human Genetics, 104, 701-708, (2019).
Une variation délétère de BRSK2 est associée à un trouble du développement neurologique www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30879638 - Hu Y, Li M, Shen Y, et al.
Case report : A novel frameshift mutation in BRSK2 causes autism in a 16-year old Chinese boy.
Front Psychiatry.
2023;14:1205204.
Publié le 21 août 2023.
doi:10.3389/fpsyt.2023.1205204