BRSK2

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène BRSK2 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène BRSK2

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur BRSK2, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à BRSK2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié à BRSK2?

Le syndrome lié à BRSK2 survient lorsque le gène BRSK2 est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène BRSK2 joue un rôle clé dans le développement du cerveau.

Symptômes

Le gène BRSK2 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à BRSK2 ont.. :

Retard de développement
Handicap intellectuel
Autisme
Retard du moteur

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à BRSK2?

En 2019, les médecins avaient trouvé une douzaine de personnes dans le monde présentant des modifications du gène BRSK2. Le premier cas de syndrome lié à BRSK2 a été décrit en 2019. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Ressources de soutien

CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookBRSK2

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur BRSK2, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur BRSK2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur BRSK2 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de BRSK2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de BRSK2 familles.

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !