BRSK2

Hieronder volgt een samenvatting voor het BRSK2-gen die is waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige BRSK2 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over BRSK2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het BRSK2-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is het BRSK2-gerelateerd syndroom?

BRSK2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het BRSK2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het BRSK2-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat het BRSK2-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het BRSK2-gerelateerd syndroom:

Ontwikkelingsachterstand
Intellectuele beperking
Autisme
Motorvertraging

Hoeveel mensen hebben het BRSK2-gerelateerd syndroom?

In 2019 hadden artsen wereldwijd ongeveer een dozijn mensen gevonden met veranderingen in het BRSK2-gen. Het eerste geval van BRSK2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2019. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklicht Gemeenschap – BRSK2 Facebook-groep

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor BRSK2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over BRSK2 is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor BRSK2-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen in BRSK2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van BRSK2 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!