16p12.2 Deletion

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung für die
16p12.2-Löschung
 die in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das 16p12.2-Deletionssyndrom?

Das 16p12.2-Deletionssyndrom kann Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeiten beeinträchtigen.

Symptome

Menschen mit einem 16p12.2-Deletionssyndrom können folgende Symptome haben:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Langsames Wachstum
  • Verhaltensauffälligkeiten
  • Krampfanfälle

Sehen Menschen mit dem 16p12.2-Deletionssyndrom anders aus?

Menschen mit einem 16p12.2-Deletionssyndrom sehen vielleicht ein bisschen anders aus. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Kleiner Kopf, auch Mikrozephalie genannt
  • Breite, flache Stirn
  • Weit auseinander liegende Augen

Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 16p12.2-Deletionssyndrom:

  • Lernen: 78 Prozent der Menschen mit dem 16p12.2-Deletionssyndrom haben eine geistige Behinderung.
  • Sprechen: 75 Prozent haben eine Sprachverzögerung.
  • Verhaltensweisen: 46 Prozent haben Autismus.

Erfahren Sie mehr über die 16p12.2-Deletion und schließen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight-Familien an (siehe unten):

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GenesReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für 16p12.2 Deletionen an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 16p12.2 Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über die 16p12.2-Deletion sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zur 16p12.2-Deletion finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der 16p12.2-Deletion zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten aus 16p12.2-Deletionsfamilien :

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