16p12.2 Löschung Geschichte #1

von: Eltern eines Kindes mit einer 16p12.2-Deletion

“Bleiben Sie dran, Sie werden gute und schlechte Tage haben, und wenn Sie einen guten Tag haben, ist es fantastisch.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

In einem Moment liebt er sie, im nächsten will er nicht in ihre Nähe und kann ihnen gegenüber gewalttätig sein.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Spazieren gehen, da wir nicht viel tun können.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Wie wir mit unserem Kind umgehen sollten, ohne dass es sich zu sehr aufregt.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Wie liebevoll er sein kann.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Um zu versuchen, uns und anderen Menschen, die möglicherweise das gleiche Problem haben, zu helfen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Mein Sohn hat das 16p12.2-Deletionssyndrom und ich würde gerne helfen, weil ich glaube, dass es anderen Menschen und mir selbst helfen könnte.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Nicht viel, denn wir kennen niemanden, der dieses Problem hat.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Bleiben Sie dabei, Sie werden gute und schlechte Tage haben, und wenn Sie einen guten Tag haben, ist es fantastisch.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie man ihm im Leben helfen kann und was später im Leben passieren kann.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Lächelt weiter und gebt euer Bestes, ihr macht das toll, auch wenn das alles ein Kampf ist.