16p12.2 Historia de eliminación nº 1

Por: Padre de un niño con una deleción 16p12.2

«Sigue con ello, tendrás días buenos y días malos, y cuando tienes un buen día es fantástico».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

En un momento le encantan y al siguiente no se acerca a ellos y puede ser violento con ellos.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Caminar ya que no podemos hacer mucho.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Cómo debemos ser y actuar con nuestro hijo sin que se excite demasiado.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Qué cariñoso puede ser.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Para intentar ayudarnos a nosotros y a otras personas que puedan tener el mismo problema.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Mi hijo tiene el síndrome de deleción 16p12.2 y me encantaría ayudar ya que siento que podría ayudar a otras personas y a mí misma.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

No mucho, ya que no conocemos a nadie que tenga este problema.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Sigue con ello, tendrás días buenos y días malos, y cuando tienes un buen día es fantástico.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Cómo ayudarle en la vida y qué puede ocurrir más adelante.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Seguid sonriendo y esforzándoos al máximo que todos lo estáis haciendo muy bien aunque todo sea una lucha.