16p12.2 História de deleção nº 1

Por: Pai de uma criança com deleção 16p12.2

“Persista, você terá dias bons e dias ruins e, quando tiver um dia bom, será fantástico.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Em um momento ele os ama, no outro não quer se aproximar deles e pode ser violento com eles.

O que sua família faz para se divertir?

Caminhando, pois não podemos fazer muito.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Como devemos ser e agir com nosso filho sem que ele fique muito agitado.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Como ele pode ser amoroso.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Para tentar ajudar a nós e a outras pessoas que possam ter o mesmo problema.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Meu filho tem a síndrome de deleção 16p12.2 e eu gostaria muito de ajudar, pois acho que isso pode ajudar outras pessoas e a mim mesma.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Não muito, pois não conhecemos ninguém que tenha esse problema.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Continue assim, você terá dias bons e ruins e, quando tiver um dia bom, será fantástico.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Como ajudá-lo na vida e o que pode acontecer mais tarde.

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Continuem sorrindo e se esforcem ao máximo, pois vocês estão se saindo muito bem, embora tudo seja uma luta.