16p12.2 Histoire de la suppression #1

Par : Parent d’un enfant atteint d’une délétion du gène 16p12.2

“Il faut s’accrocher, il y a des bons et des mauvais jours, et quand c’est le cas, c’est fantastique.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Tantôt il les aime, tantôt il ne s’en approche pas et peut se montrer violent à leur égard.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous marchons car nous ne pouvons pas faire grand-chose.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Comment nous devons être et agir avec notre enfant sans qu’il ne devienne trop excité.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Comme il peut être aimant.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Pour essayer de nous aider et d’aider d’autres personnes qui pourraient avoir le même problème.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Mon fils est atteint du syndrome de la délétion 16p12.2 et j’aimerais beaucoup aider car je pense que cela pourrait aider d’autres personnes et moi-même.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Pas beaucoup, car nous ne connaissons personne qui soit confronté à ce problème.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Tenez bon, vous aurez des bons et des mauvais jours, et quand vous avez une bonne journée, c’est fantastique.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Comment l’aider dans la vie et ce qui peut arriver plus tard.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Gardez le sourire et faites de votre mieux, vous vous en sortez tous très bien même si c’est un combat.