16p12.2 Deleción

A continuación se presenta un resumen de la
deleción 16p12.2
observada en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome de deleción 16p12.2?

El síndrome de deleción 16p12.2 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje.

Síntomas

Las personas que padecen el síndrome de deleción 16p12.2 pueden tener:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Crecimiento lento
  • Problemas de comportamiento
  • Convulsiones

¿Las personas con síndrome de deleción 16p12.2 tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome de deleción 16p12.2 pueden tener un aspecto algo diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Cabeza pequeña, también llamada microcefalia
  • Frente ancha y plana
  • Ojos muy separados

Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de deleción 16p12.2:

  • Aprendizaje: el 78% de las personas que padecen el síndrome de deleción 16p12.2 presentan discapacidad intelectual.
  • El habla: El 75% tiene retraso en el habla.
  • Comportamiento: El 46% tiene autismo.

Obtenga más información sobre la deleción16p12.2 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los siguientes recursos:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GenesReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Echa un vistazo a los GeneReviews para 16p12.2 Deleciones.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la deleción 16p12.2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la deleción 16p12.2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 16p12.2 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la deleción 16p12. 2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de familias con deleción 16p12.2 :

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