16p12.2 verwijdering

Hieronder volgt een samenvatting voor de
16p12.2 Deletie
 waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het 16p12.2 deletiesyndroom?

Het 16p12.2 deletiesyndroom kan invloed hebben op communicatie, sociale vaardigheden en leervaardigheden.

Symptomen

Mensen met het 16p12.2 deletiesyndroom hebben mogelijk:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Trage groei
  • Gedragsproblemen
  • Aanvallen

Zien mensen met het 16p12.2 deletiesyndroom er anders uit?

Mensen met het 16p12.2 deletiesyndroom kunnen er een beetje anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Klein hoofd, ook wel microcefalie genoemd
  • Breed, plat voorhoofd
  • Wijd uit elkaar staande ogen

Gedrags- en ontwikkelingsproblemen in verband met het 16p12.2 deletiesyndroom:

  • Leren: 78 procent van de mensen met het 16p12.2 deletiesyndroom heeft een verstandelijke beperking.
  • Spraak: 75 procent heeft een spraakachterstand.
  • Gedrag: 46 procent heeft autisme.

Leer meer over 16p12.2 Deletie en kom in contact met andere Simons Searchlight gezinnen met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GenesReviews zijn een geweldig hulpmiddel om mee te nemen naar de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor 16p12.2 Deleties.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 16p12.2 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over 16p12.2 Deletie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 16p12.2 Deletie vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over genetische veranderingen door 16p12.2 Deletie door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen uit 16p12.2 Deletie gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!