16p12.2 Suppression

Vous trouverez ci-dessous un résumé de la
16p12.2 Deletion
 observée dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome de délétion 16p12.2 ?

Le syndrome de la délétion 16p12.2 peut affecter les capacités de communication, de socialisation et d’apprentissage.

Symptômes

Les personnes atteintes du syndrome de délétion 16p12.2 peuvent présenter :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Croissance lente
  • Problèmes de comportement
  • Crises d’épilepsie

Les personnes atteintes du syndrome de délétion du gène 16p12.2 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome de délétion du gène 16p12.2 peuvent avoir un aspect légèrement différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Petite tête, également appelée microcéphalie
  • Front large et plat
  • Des yeux très espacés

Problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de délétion 16p12.2 :

  • Apprentissage: 78 % des personnes atteintes du syndrome de délétion 16p12.2 présentent une déficience intellectuelle.
  • La parole: 75 % ont un retard de langage.
  • Comportement: 46 % sont atteints d’autisme.

Pour en savoir plus sur la délétion16p12.2 et entrer en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

Les revues GenesReviews sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les GeneReviews pour les délétions 16p12.2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 16p12.2, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la délétion 16p12.2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 16p12.2 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la délétion 16p12.2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de familles touchées par la délétion du gène 16p12.2 :

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