16p12.2 Deleção de

Abaixo está um resumo da
Deleção 16p12.2
observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome de deleção 16p12.2?

A síndrome de deleção 16p12.2 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado.

Sintomas

As pessoas que têm a síndrome da deleção 16p12.2 podem ter:

Atraso no desenvolvimento
Deficiência intelectual
Crescimento lento
Problemas de comportamento
Convulsões

As pessoas que têm a síndrome de deleção 16p12.2 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome de deleção 16p12.2 podem ter uma aparência um pouco diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

Cabeça pequena, também chamada de microcefalia
Testa larga e plana
Olhos bem espaçados

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de deleção 16p12.2:

Aprendizado: 78% das pessoas que têm a síndrome da deleção 16p12.2 têm deficiência intelectual.
Fala: 75% têm atraso na fala.
Comportamento: 46% têm autismo.

Recursos de suporte

ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do Facebook sobre a deleção 16p12.2
Exclusivo – Guia de exclusão de 16p12.2

GeneReviews

Os GenesReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Dê uma olhada no GeneReviews sobre as deleções 16p12.2.

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Deleção 16p12.2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a deleção 16p12.2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a deleção 16p12.2 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da deleção 16p12.2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

Histórias de família

Histórias de famílias com deleção 16p12.2 :

16p12.2 História de deleção nº 1

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!