DEAF1

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung für den DEAF1 Gen in Forschungspublikationen beobachtet. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das DEAF1-Syndrom?

Das DEAF1-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im DEAF1-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Bei Menschen, die am DEAF1-Syndrom leiden, tritt die Veränderung des DEAF1-Gens in der Regel in einem bestimmten Teil des Gens auf, der als “SAND”-Domäne bezeichnet wird. Dieser Teil des Gens spielt eine Schlüsselrolle für die Fähigkeit von DEAF1, andere Gene zu kontrollieren.

Das DEAF1-Syndrom wird auch Vulto-van Silfout-de Vries-Syndrom genannt.

Schlüsselrolle

Das DEAF1-Gen steuert andere Gene, die eine Schlüsselrolle bei der frühen Gehirnentwicklung spielen.

Symptome

Da das DEAF1-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen mit DEAF1-Syndrom auch ein solches:

Geistige Behinderung
Sprachliche Beeinträchtigung
Verhaltensauffälligkeiten

Sehen Menschen, die am DEAF1-Syndrom leiden, anders aus?

Menschen, die am DEAF1-Syndrom leiden, sehen nicht anders aus.

Ressourcen unterstützen

DAND-Familien (DEAF1 und verwandte neurologische Entwicklungsstörungen) – DEAF1-Facebook-Gruppe
Simons Searchlight Community – DEAF1 Facebook Gruppe

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für DEAF1.

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für DEAF1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über DEAF1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach DEAF1-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von DEAF1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von DEAF1-Familien .

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!