DEAF1

Di seguito è riportato un riepilogo per il DEAF1 gene osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome DEAF1?

La sindrome DEAF1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene DEAF1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Nelle persone affette da sindrome DEAF1-correlata, l’alterazione del gene DEAF1 avviene solitamente in una parte specifica del gene chiamata dominio “SAND”. Questa parte del gene svolge un ruolo chiave nella capacità di DEAF1 di controllare altri geni.

La sindrome DEAF1-correlata è chiamata anche sindrome di Vulto-van Silfout-de Vries.

Ruolo chiave

Il gene DEAF1 controlla altri geni che svolgono un ruolo chiave nello sviluppo cerebrale precoce.

Sintomi

Poiché il gene DEAF1 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome DEAF1 hanno:

Disabilità intellettiva
Disturbi del linguaggio
Problemi di comportamento

Le persone affette da sindrome DEAF1 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette da sindrome DEAF1 non hanno un aspetto molto diverso.

Risorse di supporto

Famiglie di DAND (DEAF1 e disturbi dello sviluppo neurologico correlati) – Gruppo FacebookDEAF1
ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookDEAF1

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per DEAF1.

Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per DEAF1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sul DEAF1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su DEAF1 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche del DEAF1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie di famiglie DEAF1 .

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