DEAF1

A continuación se presenta un resumen para el DEAF1 gen observado en las publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome relacionado con la DEAF1?

El síndrome relacionado con DEAF1 se produce cuando hay cambios en el gen DEAF1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

En las personas que padecen el síndrome relacionado con DEAF1, el cambio en el gen DEAF1 suele producirse en una parte específica del gen denominada dominio «SAND». Esta parte del gen desempeña un papel clave en la capacidad de DEAF1 para controlar otros genes.

El síndrome relacionado con la DEAF1 también se denomina síndrome de Vulto-van Silfout-de Vries.

Papel clave

El gen DEAF1 controla otros genes que desempeñan un papel clave en el desarrollo temprano del cerebro.

Síntomas

Dado que el gen DEAF1 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con DEAF1 tienen:

Discapacidad intelectual
Deterioro del habla
Problemas de comportamiento

¿Las personas con síndrome relacionado con la DEAF1 tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con la DEAF1 no tienen un aspecto muy diferente.

Recursos de apoyo

Familias de DAND (DEAF1 y Trastornos Relacionados del Neurodesarrollo) – GrupoDEAF1 en Facebook
ComunidadSimons Searchlight – Grupo FacebookDEAF1

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre DEAF1, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la SDA1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre DEAF1 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de la DEAF1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias DEAF1 .

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