DEAF1

Voici un résumé pour le DEAF1 observée dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié à la DEAF1 ?

Le syndrome lié à la DEAF1 survient en cas de modification du gène DEAF1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chez les personnes atteintes du syndrome lié à la DEAF1, la modification du gène de la DEAF1 se produit généralement dans une partie spécifique du gène appelée domaine “SAND”. Cette partie du gène joue un rôle clé dans la capacité de DEAF1 à contrôler d’autres gènes.

Le syndrome lié à la DEAF1 est également appelé syndrome de Vulto-van Silfout-de Vries.

Rôle clé

Le gène DEAF1 contrôle d’autres gènes qui jouent un rôle clé dans le développement précoce du cerveau.

Symptômes

Le gène DEAF1 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à la DEAF1 ont.. :

Handicap intellectuel
Troubles de la parole
Problèmes de comportement

Les personnes atteintes du syndrome lié à la DEAF1 ont-elles une apparence différente ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à la DEAF1 n’ont pas l’air très différentes.

Ressources de soutien

Familles de DAND (DEAF1 et troubles neurodéveloppementaux apparentés ) – Groupe FacebookDEAF1
CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookDEAF1

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour DEAF1.

Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour DEAF1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la DEAF1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la DEAF1 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de la DEAF1 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de famille DEAF1 .

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