DEAF1

Abaixo está um resumo do DEAF1 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada à DEAF1?

A síndrome relacionada ao DEAF1 ocorre quando há alterações no gene DEAF1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Nas pessoas que têm a síndrome relacionada ao DEAF1, a alteração do gene DEAF1 geralmente ocorre em uma parte específica do gene chamada domínio “SAND”. Essa parte do gene desempenha um papel fundamental na capacidade do DEAF1 de controlar outros genes.

A síndrome relacionada à DEAF1 também é chamada de síndrome de Vulto-van Silfout-de Vries.

Função-chave

O gene DEAF1 controla outros genes que desempenham um papel fundamental no desenvolvimento inicial do cérebro.

Sintomas

Como o gene DEAF1 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao DEAF1 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Deficiência na fala
  • Problemas de comportamento

As pessoas que têm a síndrome relacionada à DEAF1 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada à DEAF1 não parecem muito diferentes.

Saiba mais sobre o
DEAF1
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para DEAF1.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre DEAF1, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a DEAF1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre DEAF1 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas da DEAF1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias DEAF1 .

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