DEAF1

Hieronder volgt een samenvatting voor de DEAF1 gen waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het DEAF1-syndroom?

Het DEAF1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het DEAF1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Bij mensen met het DEAF1-gerelateerd syndroom vindt de verandering in het DEAF1-gen meestal plaats in een specifiek deel van het gen dat het “SAND”-domein wordt genoemd. Dit deel van het gen speelt een sleutelrol in het vermogen van DEAF1 om andere genen te controleren.

Het DEAF1-gerelateerd syndroom wordt ook wel het Vulto-van Silfout-de Vries syndroom genoemd.

Sleutelrol

Het DEAF1-gen stuurt andere genen aan die een sleutelrol spelen in de vroege ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat het DEAF1-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het DEAF1-syndroom:

Intellectuele beperking
Spraakgebrek
Gedragsproblemen

Zien mensen met het DEAF1-syndroom er anders uit?

Mensen met het DEAF1-syndroom zien er niet heel anders uit.

Ondersteunende bronnen

Families van DAND (DEAF1 en verwante neurologische ontwikkelingsstoornissen) – DEAF1 Facebookgroep
Simons Zoeklicht Gemeenschap – DEAF1 Facebook-groep

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor DEAF1.

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor DEAF1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over DEAF1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor DEAF1-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van DEAF1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van DEAF1 gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!