NLGN2

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das in Forschungspublikationen beobachtete NLGN2-Gen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das NLGN2-Syndrom?

Das NLGN2-Syndrom tritt am häufigsten auf, wenn Veränderungen im NLGN2-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das NLGN2-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Verbindungen im Gehirn.

Symptome

Da die NLGN2 Gen für das Gehirn wichtig ist, können manche Menschen können haben:

  • Autismus
  • Geistige Behinderung
  • Zwanghafte Verhaltensstörung
  • Entwicklungsverzögerung
  • Fettleibigkeit
  • Schizophrenie

Sehen Menschen mit einem NLGN2-Syndrom anders aus?

Menschen mit NLGN2-Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Überdurchschnittlich großer Kopf
  • Veränderungen der Gesichtszüge, die möglicherweise nicht bei jeder Person gleich sind

Wie viele Menschen haben das NLGN2-Syndrom?

Das NLGN2-Syndrom ist sehr selten. Als im Jahr 2022 weltweit etwa 8 Menschen mit NLGN2-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden sein.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für NLGN2.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für NLGN2, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über NLGN2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach NLGN2-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von NLGN2 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von NLGN2-Familien .

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