NLGN2
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a NLGN2 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sull’NLGN2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NLGN2 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata all’NLGN2 è anche chiamata Disturbo del neurosviluppo legato a NLGN2. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata all’NLGN2 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome NLGN2-correlata?
La sindrome NLGN2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene NLGN2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene NLGN2 svolge un ruolo importante nello sviluppo delle connessioni nel cervello.
Sintomi
Poiché il gene NLGN2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome NLGN2 hanno:
- L’autismo
- Tono muscolare inferiore alla media
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Disturbo ossessivo-compulsivo
- Ansia
- Aggressività
- Convulsioni
- Obesità
- Schizofrenia
Quante persone hanno la sindrome NLGN2-correlata?
A partire dal 2025, circa 32 persone con una variante genetica nel gene NLGN2 sono stati identificati dalla ricerca medica. Sono incluse le persone che presentano una variante genetica di significato incerto.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook NLGN2
- NDD GeneHub – NLGN2
- Gene SFARI – Sito web NLGN2
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per NLGN2.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli su NLGN2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web man mano che diventano disponibili.
Le informazioni disponibili sul gene NLGN2 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui una ricerca su PubMed relativa agli articoli su NLGN2.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del gene NLGN2 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Storie di famiglia
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