NLGN2

Di seguito è riportato un riassunto del gene NLGN2 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome NLGN2-correlata?

La sindrome NLGN2-correlata si verifica più spesso in presenza di alterazioni del gene NLGN2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene NLGN2 svolge un ruolo importante nello sviluppo delle connessioni nel cervello.

Sintomi

Poiché il NLGN2 è importante per il cervello, alcune persone possono avere:

  • L’autismo
  • Disabilità intellettiva
  • Disturbo ossessivo compulsivo
  • Ritardo nello sviluppo
  • Obesità
  • Schizofrenia

Le persone affette da sindrome NLGN2-correlata hanno un aspetto diverso?

Persone affette da sindrome NLGN2-correlata possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Testa di dimensioni superiori alla media
  • Cambiamenti nei tratti del viso, che potrebbero non essere gli stessi in ogni persona

Quante persone hanno la sindrome NLGN2-correlata?

La sindrome legata all’NLGN2 è molto rara. Come nel 2022, circa 8 persone nel mondo con la sindrome NLGN2-correlata sono state descritte nella ricerca medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per NLGN2.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la NLGN2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla NLGN2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sul NLGN2 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di NLGN2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie di famiglie NLGN2 .

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