NLGN2

Hieronder volgt een samenvatting van het NLGN2-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is NLGN2-gerelateerd syndroom?

NLGN2-gerelateerd syndroom komt meestal voor bij veranderingen in het NLGN2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het NLGN2-gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van verbindingen in de hersenen.

Symptomen

Omdat de NLGN2 gen belangrijk is voor de hersenen, kunnen sommige mensen kunnen hebben:

  • Autisme
  • Intellectuele beperking
  • Obsessieve compulsieve stoornis
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Obesitas
  • Schizofrenie

Zien mensen met NLGN2-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met NLGN2-gerelateerd syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Groter dan gemiddelde hoofdomtrek
  • Veranderingen in gelaatstrekken, die niet bij iedereen hetzelfde zijn

Hoeveel mensen hebben NLGN2-gerelateerd syndroom?

NLGN2-gerelateerd syndroom is zeer zeldzaam. Als van 2022, ongeveer 8 mensen in de wereld met NLGN2-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor NLGN2.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor NLGN2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over NLGN2 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht voor NLGN2 artikelen is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van NLGN2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van NLGN2 gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!