NLGN2

La información de este resumen de Síndrome relacionado con NLGN2 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Pulsa aquí para ver nuestra Guía completa del gen NLGN2

La Guía Genética online incluye más información sobre el NLGN2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome NLGN2 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con NLGN2 también se denomina Trastorno del neurodesarrollo relacionado con NLGN2. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con NLGN2 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con NLGN2?

El síndrome relacionado con NLGN2 se produce cuando hay cambios en el gen NLGN2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen NLGN2 desempeña un papel importante en el desarrollo de conexiones en el cerebro.

Síntomas

Dado que el gen NLGN2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con NLGN2 lo tienen:

  • Autismo
  • Tono muscular inferior a la media
  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Trastorno obsesivo-compulsivo
  • Ansiedad
  • Agresión
  • Convulsiones
  • Obesidad
  • Esquizofrenia

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con NLGN2?

En 2025, unas 32 personas con una variante genética en el gen NLGN2 se han identificado en la investigación médica. Esto incluye a las personas que tienen una variante genética de significado incierto.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

De momento no hay ninguna reseña de GeneReviews sobre NLGN2.

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Resúmenes de artículos de investigación

De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre NLGN2, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el NLGN2 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que vayamos aprendiendo más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre NLGN2.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las mutaciones genéticas del NLGN2 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

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Historias de familia

De momento no tenemos ninguna historia de familias de NLGN2 .

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