NLGN2

A continuación se muestra un resumen del gen NLGN2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome relacionado con NLGN2?

El síndrome relacionado con NLGN2 se produce con mayor frecuencia cuando hay cambios en el gen NLGN2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen NLGN2 desempeña un papel importante en el desarrollo de conexiones en el cerebro.

Síntomas

Debido a que el NLGN2 es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:

  • Autismo
  • Discapacidad intelectual
  • Trastorno obsesivo compulsivo
  • Retraso en el desarrollo
  • Obesidad
  • Esquizofrenia

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con NLGN2 tienen un aspecto diferente?

Personas con síndrome relacionado con NLGN2 puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Cabeza más grande que la media
  • Cambios en los rasgos faciales, que pueden no ser los mismos en todas las personas.

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con NLGN2?

El síndrome relacionado con NLGN2 es muy poco frecuente. En de 2022, unas 8 personas en el mundo con síndrome relacionado con NLGN2 en la investigación médica.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Todavía no hay comentarios sobre NLGN2.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre NLGN2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre NLGN2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre NLGN2 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del NLGN2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias NLGN2 .

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