RALGAPB

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das in Forschungspublikationen beobachtete RALGAPB-Gen . Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen RALGAPB Gen-Leitfaden

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über RALGAPB, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem RALGAPB-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das RALGAPB-Syndrom?

Sie erhalten diese Informationen, weil Sie oder Ihr Kind eine Veränderung in einem neu entdeckten Autismus-Gen, RALGAPB, aufweisen.

Veränderungen im RALGAPB-Gen werden mit geistiger Behinderung und Autismus in Verbindung gebracht. Da RALGAPB bei Autismus so neu ist, haben wir keine spezifischen Informationen darüber, welche medizinischen Probleme Sie jetzt und in naher Zukunft erwarten könnten. Wir können Ihnen sagen, dass RALGAPB eine wichtige Rolle bei der Gehirnentwicklung spielt und mit Autismus in Verbindung gebracht wird. Das Gen wird wahrscheinlich auch mit Sprache und Lernen in Verbindung gebracht.

Sie oder Ihr Familienmitglied gehören zu den wenigen Menschen mit Autismus, die eine Veränderung im RALGAPB-Gen haben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit Veränderungen in RALGAPB gefunden werden.

Schlüsselrolle

Veränderungen im RALGAPB-Gen werden mit geistiger Behinderung und Autismus in Verbindung gebracht.

Wie viele Menschen haben eine de novo-Genveränderung in RALGAPB?

Bis zum Jahr 2021 wurden in der medizinischen Forschung weltweit etwa fünf Personen mit Veränderungen im RALGAPB-Gen beschrieben.

Der erste Fall dieses Zustands wurde im Jahr 2013 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Erfahren Sie mehr über die
RALGAPB
 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für
RALGAPB
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für RALGAPB, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über RALGAPB sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

  • Shah AA.
    et al.
    Europäische Zeitschrift für medizinische Genetik
    , 63, 104041, (2020). Übermäßiges Vorkommen von RALGAPB de novo-Varianten bei neurologischen Entwicklungsstörungen,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32853829/
    .
  • Epi4K-Konsortium. et al. Natur, 501, 217-221, (2013). De novo-Mutationen bei epileptischen Enzephalopathien,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23934111/
    .
  • Feliciano P. et al. NPJ Genomische Medizin, 4, 19, (2019). Die Exom-Sequenzierung von 457 online rekrutierten Autismus-Familien liefert Hinweise auf Autismus-Risikogene,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31452935/
    .

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach RALGAPB-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von RALGAPB zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

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