RALGAPB

Hieronder volgt een samenvatting voor het RALGAPB-gen dat is waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige RALGAPB Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over RALGAPB, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsproblemen die verband houden met het RALGAPB-gerelateerd syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is het RALGAPB-syndroom?

Je ontvangt deze informatie omdat jij of je kind een verandering heeft in een nieuw ontdekt autismegen, RALGAPB.

Veranderingen in het RALGAPB-gen zijn gekoppeld aan verstandelijke beperkingen en autisme. Omdat RALGAPB zo nieuw is voor autisme, hebben we geen specifieke informatie over welke medische problemen je nu en in de nabije toekomst kunt verwachten. We kunnen je vertellen dat RALGAPB een belangrijke rol speelt in de ontwikkeling van de hersenen en in verband wordt gebracht met autisme. Het gen wordt waarschijnlijk ook in verband gebracht met taal en leren.

Jij, of je familielid, bent één van wat een zeer klein aantal mensen ter wereld met autisme kan zijn die een verandering in het RALGAPB-gen hebben. Wetenschappers verwachten meer mensen te vinden met veranderingen in RALGAPB naar mate de toegang tot genetische tests verbetert.

Sleutelrol

Veranderingen in het RALGAPB-gen zijn gekoppeld aan verstandelijke beperkingen en autisme.

Hoeveel mensen hebben een de novo genverandering in RALGAPB?

Vanaf 2021 zijn er wereldwijd ongeveer vijf mensen met veranderingen in het RALGAPB-gen beschreven in medisch onderzoek.

Het eerste geval van deze aandoening werd beschreven in 2013. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Meer informatie over de
RALGAPB
gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklicht Gemeenschap – RALGAPB Facebook-groep

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor
RALGAPB
.

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor RALGAPB, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over RALGAPB is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

Shah AA.
et al.

Europees Tijdschrift voor Medische Genetica
, 63, 104041, (2020). Overmaat aan RALGAPB de novo varianten in neurologische ontwikkelingsstoornissen,
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32853829/
.
Epi4K Consortium. et al. Natuur, 501, 217-221, (2013). De novo mutaties in epileptische encefalopathieën,
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23934111/
.
Feliciano P. et al. NPJ Genomische geneeskunde, 4, 19, (2019). Exoomsequentiebepaling van 457 online gerekruteerde autismegezinnen levert bewijs voor autismerisicogenen,
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31452935/
.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor RALGAPB-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van RALGAPB door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van RALGAPB families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!