RALGAPB

De informatie voor deze samenvatting van het RALGAPB-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige RALGAPB Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over RALGAPB, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsproblemen die verband houden met het RALGAPB-gerelateerd syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is het RALGAPB-gerelateerde syndroom?

Het RALGAPB-gerelateerde syndroom treedt op wanneer er veranderingen in het RALGAPB-gen optreden. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet meer naar behoren functioneert.

Sleutelrol

Veranderingen in het RALGAPB-gen zijn gekoppeld aan verstandelijke beperkingen en autisme.

Symptomen

Aangezien het RALGAPB-gen mogelijk een belangrijke rol speelt bij de hersenactiviteit, kunnen mensen met het RALGAPB-gerelateerde syndroom last hebben van:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Autisme spectrum stoornis
  • Aanvallen
  • Spraakachterstand

Hoeveel mensen hebben het RALGAPB-syndroom?

Tot en met 2026 zijn er in medisch onderzoek ongeveer 15 mensen met het RALGAPB-gerelateerde syndroom beschreven. Het eerste geval van deze aandoening werd in 2013 beschreven. Wetenschappers verwachten dat er meer mensen met dit syndroom zullen worden gevonden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Lees meer over het RALGAPB-gen en kom in contact met andere Simons Searchlight-gezinnen via de onderstaande bronnen:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor
RALGAPB
.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen over RALGAPB, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.

De beschikbare informatie over RALGAPB is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen van kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

  • Shah AA. et al. European Journal of Medical Genetics, 63, 104041, (2020). Oververtegenwoordiging van RALGAPB-de-novovarianten bij neurologische ontwikkelingsstoornissen, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32853829/.
  • Epi4K Consortium. et al. Natuur , 501, 217-221, (2013). De novo mutaties in epileptische encefalopathieën,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23934111/
    .
  • Feliciano P. et al. NPJ Genomische geneeskunde , 4, 19, (2019). Exoomsequentiebepaling van 457 online gerekruteerde autismegezinnen levert bewijs voor autismerisicogenen,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31452935/
    .

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekresultaat op PubMed voor artikelen over RALGAPB vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in het RALGAPB-gen door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van RALGAPB-gezinnen .

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!