RALGAPB

Abaixo está um resumo do gene RALGAPB observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene RALGAPB

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o RALGAPB, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao RALGAPB ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao RALGAPB?

Você está recebendo essas informações porque você ou seu filho tem uma alteração em um gene do autismo recém-descoberto, o RALGAPB.

As alterações no gene RALGAPB estão associadas à deficiência intelectual e ao autismo. Como o RALGAPB é tão novo no autismo, não temos informações específicas sobre quais problemas médicos você pode esperar agora e no futuro próximo. Podemos dizer que o RALGAPB desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro e está associado ao autismo. É provável que o gene também esteja associado à linguagem e ao aprendizado.

Você, ou um membro de sua família, é uma das poucas pessoas com autismo no mundo que têm uma alteração no gene RALGAPB. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com alterações no RALGAPB à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Função-chave

As alterações no gene RALGAPB estão associadas à deficiência intelectual e ao autismo.

Quantas pessoas têm uma alteração genética de novo no RALGAPB?

Até 2021, cerca de cinco pessoas no mundo com alterações no gene RALGAPB foram descritas em pesquisas médicas.

O primeiro caso dessa condição foi descrito em 2013. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Saiba mais sobre o
RALGAPB
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para
RALGAPB
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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o RALGAPB, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o RALGAPB são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

  • Shah AA.
    et al.
    European Journal of Medical Genetics (Jornal Europeu de Genética Médica)
    , 63, 104041, (2020). Excesso de variantes de novo do RALGAPB em distúrbios do neurodesenvolvimento,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32853829/
    .
  • Consórcio Epi4K. et al. Natureza, 501, 217-221, (2013). Mutações de novo em encefalopatias epilépticas,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23934111/
    .
  • Feliciano P. et al. NPJ Medicina Genômica, 4, 19, (2019). O sequenciamento do exoma de 457 famílias com autismo recrutadas on-line fornece evidências de genes de risco para o autismo,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31452935/
    .

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do RALGAPB pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do RALGAPB participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de RALGAPB famílias.

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