RALGAPB

Di seguito è riportato un riassunto del gene RALGAPB osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa del gene RALGAPB

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su RALGAPB, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di RALGAPB o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Cos’è la sindrome da RALGAPB?

State ricevendo queste informazioni perché voi o vostro figlio avete un’alterazione in un gene dell’autismo recentemente scoperto, RALGAPB.

Le alterazioni del gene RALGAPB sono legate alla disabilità intellettiva e all’autismo. Poiché RALGAPB è un farmaco nuovo per l’autismo, non disponiamo di informazioni specifiche su quali problemi medici ci si possa aspettare ora e nel prossimo futuro. Possiamo dire che RALGAPB svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello ed è associato all’autismo. Il gene è probabilmente associato anche al linguaggio e all’apprendimento.

Voi, o un vostro familiare, siete uno di quelli che potrebbero essere un numero molto piccolo di persone con autismo al mondo che presentano un’alterazione del gene RALGAPB. Gli scienziati si aspettano di trovare un maggior numero di persone che presentano alterazioni in RALGAPB man mano che migliorerà l’accesso ai test genetici.

Ruolo chiave

Le alterazioni del gene RALGAPB sono legate alla disabilità intellettiva e all’autismo.

Quante persone hanno un cambiamento genico de novo in RALGAPB?

A partire dal 2021, sono state descritte nella ricerca medica circa cinque persone al mondo con alterazioni del gene RALGAPB.

Il primo caso di questa condizione è stato descritto nel 2013. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Scopri di più sul gene RALGAPB ed entra in contatto con altre famiglie del programma Simons Searchlight grazie alle risorse qui sotto:

+

Risorse di supporto

+

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReview per
RALGAPB
.

+

Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non abbiamo riassunti di articoli su RALGAPB, ma aggiungiamo risorse al nostro sito man mano che diventano disponibili.

Le informazioni disponibili sul RALGAPB sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

  • Shah AA. et al. European Journal of Medical Genetics, 63, 104041, (2020). Eccesso di varianti de novo del gene RALGAPB nei disturbi dello sviluppo neurologico, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32853829/.
  • Consorzio Epi4K. e altri. Natura , 501, 217-221, (2013). Mutazioni de novo nelle encefalopatie epilettiche,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23934111/
    .
  • Feliciano P. e altri. NPJ Medicina Genomica , 4, 19, (2019). Il sequenziamento dell’esoma di 457 famiglie con autismo reclutate online fornisce prove di geni di rischio per l’autismo,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31452935/
    .

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita gestita dal National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medica che scientifica. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su RALGAPB.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

+

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del gene RALGAPB partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.

+

Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie delle famiglie RALGAPB .

Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!