RALGAPB

Le informazioni contenute in questa sintesi sulla sindrome correlata al RALGAPB proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su RALGAPB, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di RALGAPB o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Cos’è la sindrome da RALGAPB?

La sindrome legata al gene RALGAPB si manifesta quando si verificano mutazioni nel gene RALGAPB. Queste mutazioni possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Le alterazioni del gene RALGAPB sono legate alla disabilità intellettiva e all’autismo.

Sintomi

Dato che il gene RALGAPB potrebbe essere importante per l’attività cerebrale, chi soffre della sindrome legata al gene RALGAPB potrebbe presentare:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disturbo dello spettro autistico
  • Convulsioni
  • Ritardo nel parlare

Quante persone hanno la sindrome RALGAPB?

A partire dal 2026, nella letteratura medica sono stati descritti circa 15 casi di persone affette dalla sindrome correlata al gene RALGAPB. Il primo caso di questa condizione è stato descritto nel 2013. Gli scienziati prevedono di individuare altre persone affette dalla sindrome man mano che migliora l’accesso ai test genetici.

Scopri di più sul gene RALGAPB ed entra in contatto con altre famiglie del programma Simons Searchlight grazie alle risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReview per
RALGAPB
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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non abbiamo riassunti di articoli su RALGAPB, ma aggiungiamo risorse al nostro sito man mano che diventano disponibili.

Le informazioni disponibili sul RALGAPB sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

  • Shah AA. et al. European Journal of Medical Genetics, 63, 104041, (2020). Eccesso di varianti de novo del gene RALGAPB nei disturbi dello sviluppo neurologico, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32853829/.
  • Consorzio Epi4K. e altri. Natura , 501, 217-221, (2013). Mutazioni de novo nelle encefalopatie epilettiche,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23934111/
    .
  • Feliciano P. e altri. NPJ Medicina Genomica , 4, 19, (2019). Il sequenziamento dell’esoma di 457 famiglie con autismo reclutate online fornisce prove di geni di rischio per l’autismo,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31452935/
    .

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita gestita dal National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medica che scientifica. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su RALGAPB.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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Storie di famiglia

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