RALGAPB

Les informations contenues dans ce résumé du syndrome lié au RALGAPB proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes RALGAPB

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome RALGAPB, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome RALGAPB ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié au gène RALGAPB?

Le syndrome lié au gène RALGAPB survient en cas de mutations du gène RALGAPB. Ces mutations peuvent empêcher le gène de fonctionner normalement.

Rôle clé

Les modifications du gène RALGAPB sont liées à la déficience intellectuelle et à l’autisme.

Symptômes

Étant donné que le gène RALGAPB pourrait jouer un rôle important dans l’activité cérébrale, les personnes atteintes d’un syndrome lié au gène RALGAPB peuvent présenter :

  • Retard de développement
  • Troubles du spectre autistique
  • Crises d’épilepsie
  • Retard de la parole

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au RALGAPB?

En 2026, environ 15 cas de syndrome lié au gène RALGAPB avaient été répertoriés dans la littérature médicale. Le premier cas de cette pathologie a été décrit en 2013. Les scientifiques s’attendent à découvrir d’autres personnes atteintes de ce syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliore.

Pour en savoir plus sur le gène RALGAPB et entrer en contact avec d’autres familles participant au programme Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour
RALGAPB
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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pour l’instant d’aucun résumé d’article concernant le RALGAPB, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le RALGAPB sont limitées, et les familles comme les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, notre liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer.

  • Shah AA. et al. European Journal of Medical Genetics, 63, 104041, (2020). Excès de variants de novo du gène RALGAPB dans les troubles neurodéveloppementaux, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32853829/.
  • Consortium Epi4K. et al. Nature , 501, 217-221, (2013). Mutations de novo dans les encéphalopathies épileptiques,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23934111/
    .
  • Feliciano P. et al. NPJ Médecine génomique , 4, 19, (2019). Le séquençage de l’exome de 457 familles d’autistes recrutées en ligne fournit des preuves de l’existence de gènes de risque d’autisme,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31452935/
    .

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous trouverez ici un lien vers une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs au gène RALGAPB.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène RALGAPB en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de la part des familles du RALGAPB .

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