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Português Síndrome relacionado con RALGAPB
¿Qué es el síndrome relacionado con RALGAPB?
Está recibiendo esta información porque usted o su hijo tienen una alteración en un gen del autismo recientemente descubierto, el RALGAPB.
Los cambios en el gen RALGAPB están relacionados con la discapacidad intelectual y el autismo.
Como el RALGAPB es tan nuevo en el autismo, no tenemos información específica sobre qué problemas médicos podrías esperar ahora y en un futuro próximo.
Podemos decirte que el RALGAPB desempeña un papel importante en el desarrollo cerebral y está asociado al autismo.
También es probable que el gen esté relacionado con el lenguaje y el aprendizaje.
Tú, o un miembro de tu familia, sois una de las pocas personas en el mundo con autismo que tienen una alteración en el gen RALGAPB.
Los científicos esperan encontrar más personas que tengan cambios en el RALGAPB a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Papel clave
Los cambios en el gen RALGAPB están relacionados con la discapacidad intelectual y el autismo.
¿Qué causa el síndrome relacionado con RALGAPB?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar.
Cada niño recibe dos copias del gen RALGAPB: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a su hijo.
Pero el proceso de copia de los genes no es perfecto.
Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o en el óvulo.
Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en tener el cambio genético.
Los cambios nuevos pueden producirse en cualquier gen.
Todos tenemos algunos cambios nuevos, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud.
Pero como el RALGAPB desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro, los nuevos cambios en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que los cambios en el RALGAPB suelen ser el resultado de un nuevo cambio en el gen.
Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el cambio en el gen RALGAPB encontrado en su hijo que padece el síndrome.
En algunos casos, los cambios en el RALGAPB se producen porque el cambio genético se ha transmitido de uno de los progenitores.
Esto se denomina herencia dominante.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.
Niño con alteración genética en el gen RALGAPB
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen RALGAPB?
Ningún progenitor causa los cambios en RALGAPB de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que haga un progenitor antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con RALGAPB?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia. El riesgo de tener otro hijo que presente cambios en RALGAPB depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen. - Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que presenta cambios en RALGAPB, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0 por ciento de tener un hijo que presente cambios en RALGAPB.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que tiene el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con cambios en RALGAPB es del 50%.
Para una persona que presenta cambios en RALGAPB, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50 por ciento.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con RALGAPB?
A partir de 2021, se han descrito en la investigación médica unas cinco personas en el mundo con cambios en el gen RALGAPB.
El primer caso de esta enfermedad se describió en 2013.
Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con RALGAPB tienen un aspecto diferente?
Aún no sabemos si las personas que presentan cambios en el gen RALGAPB tienen un aspecto sistemáticamente diferente al de los demás.
¿Cómo se trata a las personas que presentan cambios en RALGAPB?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar a las personas que tienen alteraciones en el gen RALGAPB.
En este momento, no existen medicamentos diseñados para tratar la enfermedad.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir cuál es la mejor forma de seguir la enfermedad y administrar terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para personas con autismo empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos distintos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/what-is-epilepsy/seizure-types.
Un médico también puede remitir a las personas a otros especialistas según sea necesario.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico.
Familias como la tuya son la clave para lograr avances significativos.
Para inscribirte en Simons Searchlight, visita el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Únete».
Fuentes y referencias
La información de esta guía procede de artículos médicos publicados sobre personas que tienen autismo y que presentan alteraciones genéticas en el RALGAPB.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Shah AA.
et al.
Revista Europea de Genética Médica, 63, 104041, (2020).
Exceso de variantes de novo RALGAPB en los trastornos del neurodesarrollo www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32853829 - Consorcio Epi4K. et al. Nature, 501, 217-221, (2013). Mutaciones de novo en las encefalopatías epilépticas www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23934111
- Feliciano P. et al.
NPJ Medicina Genómica, 4, 19, (2019).
La secuenciación del exoma de 457 familias autistas reclutadas en línea aporta pruebas de la existencia de genes de riesgo de autismo www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31452935