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Português KMT2C
Nachstehend finden Sie eine Zusammenfassung für den KMT2C Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Was ist das Kleefstra-Syndrom 2?
Das Kleefstra-Syndrom 2 tritt auf, wenn es Veränderungen im KMT2C gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das KMT2C-Gen spielt eine wichtige Rolle in der menschlichen Entwicklung.
Symptome
Da das KMT2C-Gen für die ordnungsgemäße Funktion der Körperzellen wichtig ist, können manche Menschen darunter leiden:
- Kurze Höhe
- Schlechtes Wachstum
- Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
- Verzögerte motorische Entwicklung
- Geistige Behinderung
- Sprachliche Verzögerung
- Krampfanfälle
- Autismus
Sehen Menschen mit dem Kleefstra-Syndrom 2 anders aus?
Menschen mit Kleefstra-Syndrom 2 können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann unter anderem diese Merkmale umfassen, ist aber nicht darauf beschränkt:
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
- Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
- Flacher als der Durchschnitt in der Mitte des Gesichts
- Augenbrauen, die sich abheben
Wie viele Menschen haben das Kleefstra-Syndrom 2?
Bis zum Jahr 2023 wurden in der medizinischen Forschung etwa 12 Personen mit Kleefstra-Syndrom 2 beschrieben.
Ressourcen unterstützen
-
- Simons Searchlight Community – KMT2C Facebook-Gruppe
- Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
KMT2C
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für KMT2C.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im KMT2C-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die verfügbaren Informationen über KMT2C sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach KMT2C-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Synaptische, transkriptionelle und Chromatin-Gene, die bei Autismus gestört sind
Original-Forschungsartikel von S. De Rubeis et al. (2014).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen des KMT2C zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.