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Nederlands KMT2C
Abaixo está um resumo do KMT2C observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome de Kleefstra 2?
A síndrome de Kleefstra 2 ocorre quando há alterações no KMT2C. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene KMT2C desempenha um papel importante no desenvolvimento humano.
Sintomas
Como o gene KMT2C é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:
- Baixa estatura
- Crescimento ruim
- Curvatura lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
- Atraso no desenvolvimento motor
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala
- Convulsões
- Autismo
As pessoas que têm a síndrome de Kleefstra 2 têm uma aparência diferente?
As pessoas com síndrome de Kleefstra 2 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e incluir, mas não se limitar a, esses recursos:
- Tônus muscular abaixo da média
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Meio do rosto mais plano do que a média
- Sobrancelhas que se destacam
Quantas pessoas têm a síndrome de Kleefstra 2?
Até 2023, cerca de 12 pessoas com a síndrome de Kleefstra 2 foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
-
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoKMT2C no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
KMT2C
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para KMT2C.
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene KMT2C. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.
As informações disponíveis sobre a KMT2C são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o KMT2C pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Genes sinápticos, transcricionais e de cromatina interrompidos no autismo
Artigo de pesquisa original de S. De Rubeis et al. (2014).
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do KMT2C participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.