Español 
English 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Nederlands 
Português KMT2C
A continuación se presenta un resumen del KMT2C observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome de Kleefstra 2?
El síndrome de Kleefstra 2 se produce cuando hay cambios en el KMT2C. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen KMT2C desempeña un papel importante en el desarrollo humano.
Síntomas
Dado que el gen KMT2C es importante para el correcto funcionamiento de las células del organismo, algunas personas pueden tener:
- Baja estatura
- Escaso crecimiento
- Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis.
- Retraso en el desarrollo motor
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Convulsiones
- Autismo
¿Las personas con síndrome de Kleefstra 2 tienen un aspecto diferente?
Las personas con síndrome de Kleefstra 2 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir, entre otras, estas características:
- Tono muscular inferior a la media
- Cabeza más pequeña que la media
- Parte media de la cara más plana que la media
- Cejas que destacan
¿Cuántas personas tienen el síndrome de Kleefstra 2?
Hasta 2023, se han descrito en la investigación médica unas 12 personas con síndrome de Kleefstra 2.
Recursos de apoyo
-
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoKMT2C en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
KMT2C
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Todavía no hay comentarios sobre KMT2C.
Resúmenes de artículos de investigación
A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen KMT2C. Esperamos que esta información le resulte útil.
La información disponible sobre la KMT2C es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre KMT2C puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Genes sinápticos, transcripcionales y cromatínicos alterados en el autismo
Artículo de investigación original de S. De Rubeis et al. (2014).
Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de KMT2C participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.