La historia de Gabriela

Por: Leticia, madre de Gabriela, una joven de 25 años con un cambio genético KMT2C

«Me siento muy bien si puedo ayudar a mi hija y a otras personas con autismo».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

No tan bien. Tengo dos niñas y las dos están en el espectro del autismo.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos gusta pasear, montar en bicicleta, viajar, la fotografía, la playa…

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

El autismo nos ha planteado algunos retos difíciles.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Cuando se mantiene tranquila y feliz.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Me gustaría compartir e intercambiar información y experiencias. Creo que la gente puede ayudarse mutuamente de esta manera.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Me siento muy bien si puedo ayudar a mi hija y a otras personas con autismo.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

La importancia de la estimulación, y que todos tenemos nuestros días difíciles.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Yo diría que la estimulación desde el principio es bastante importante.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Existe algún medicamento bueno y seguro para mi hija, basado en su secuencia genética?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Yo diría que el autismo también tiene su lado bueno. La hiperconcentración es una especie de superpoder.