Gabriela’s Geschichte

Von: Leticia, Elternteil von Gabriela, einer 25-Jährigen mit einer KMT2C-Genveränderung

“Ich fühle mich großartig, wenn ich meiner Tochter und anderen Menschen mit Autismus helfen kann.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Nicht so gut. Ich habe zwei Mädchen, und beide gehören zum autistischen Spektrum.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir mögen Wandern, Radfahren, Reisen, Fotografie, Strand…

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Autismus hat uns einige schwierige Herausforderungen beschert.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Wenn sie sich ruhig und fröhlich verhält.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich möchte Informationen und Erfahrungen teilen und austauschen. Ich glaube, dass die Menschen sich auf diese Weise gegenseitig helfen können.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich fühle mich großartig, wenn ich meiner Tochter und anderen Menschen mit Autismus helfen kann.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Die Bedeutung der Stimulierung und dass wir alle unsere schwierigen Tage haben.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Ich würde sagen, dass die Stimulierung von Anfang an sehr wichtig ist.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Gibt es ein gutes und sicheres Medikament für meine Tochter, das auf ihrer genetischen Sequenz basiert?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Ich würde sagen, dass der Autismus auch eine gute Seite hat. Hyperfokus ist eine Art Superkraft.