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Português KMT2C
Vous trouverez ci-dessous un résumé de l’étude KMT2C observée dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Qu’est-ce que le syndrome de Kleefstra 2 ?
Le syndrome de Kleefstra 2 survient lorsque des modifications sont apportées au KMT2C. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène KMT2C joue un rôle important dans le développement humain.
Symptômes
Le gène KMT2C étant important pour le bon fonctionnement des cellules de l’organisme, certaines personnes peuvent être atteintes :
- Petite taille
- Faible croissance
- Courbure latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
- Retard du développement moteur
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Crises d’épilepsie
- Autisme
Les personnes atteintes du syndrome de Kleefstra 2 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome de Kleefstra 2 peuvent avoir une apparence différente. L’apparence peut varier et peut inclure, sans s’y limiter, les caractéristiques suivantes :
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Taille de la tête plus petite que la moyenne
- Milieu du visage plus plat que la moyenne
- Des sourcils qui se distinguent
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de Kleefstra 2 ?
En 2023, environ 12 personnes atteintes du syndrome de Kleefstra 2 ont été décrites dans la recherche médicale.
Ressources de soutien
-
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookKMT2C
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
KMT2C
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour KMT2C.
Résumés d’articles de recherche
Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène KMT2C. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur le KMT2C sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le KMT2C est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Gènes synaptiques, transcriptionnels et chromatiniens perturbés dans l’autisme
Article de recherche original de S. De Rubeis et al. (2014).
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène KMT2C en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.