L’histoire d’Anthony

Par : Jessica, parent d’Anthony, un enfant de 3 ans atteint d’une mutation génétique KMT2C

Je vais vous raconter le parcours de mon fils pour que vous sachiez ce qui a précédé son diagnostic d’autisme et ses découvertes génétiques. Mon fils a eu 3 ans en décembre 2021. Il était prématuré et a eu des débuts plus lents que la plupart des autres, mais j’ai su très tôt qu’il était différent et j’ai commencé à dresser une liste de contrôle mentale. J’ai discuté régulièrement avec son pédiatre des étapes non franchies et des problèmes de développement. Elle a suggéré de l’orienter vers les nourrissons et les enfants en bas âge avant son premier anniversaire, mais j’espérais toujours qu’il ferait un rattrapage miraculeux d’un jour à l’autre.

À l’âge de 16 mois, je savais que je devais m’impliquer et j’ai donc organisé une évaluation par l’intermédiaire de l’association infants and toddlers (services d’intervention précoce de l’école publique pour les enfants de moins de 3 ans). Ils ont déterminé qu’il avait besoin de services pour les retards de développement et d’ergothérapie pour les problèmes d’alimentation et ont commencé à lui fournir des services hebdomadaires à domicile. Après avoir discuté des résultats avec son pédiatre, nous avons décidé de le faire évaluer au Centre Kennedy Krieger pour l’autisme. La liste d’attente était longue, mais il a été vu vers son deuxième anniversaire.

Ils ont diagnostiqué chez lui un TSA, un retard global de développement, une hypotonie, un trouble du langage expressif et réceptif, un trouble du traitement sensoriel, une anomalie de la marche et un retard de la motricité fine. On nous a demandé de poursuivre l’intervention précoce et on nous a orientés vers une thérapie ABA, ainsi que vers une multitude de services neurologiques, génétiques, de sommeil, d’alimentation, d’audiologie et d’orientation des patients pour des tests et des soins. Nous avons commencé une thérapie ABA à domicile 5 jours par semaine, à raison de quelques heures par jour, que je surveillais de très près en restant dans la pièce ou en la surveillant par vidéo depuis n’importe quelle autre pièce de notre maison.

Le jour de son troisième anniversaire, l’équipe de neurogénétique du KKI nous a annoncé que le séquençage de son exome avait donné un résultat positif. Il s’agissait de la deuxième série de tests génétiques effectués après que les premiers tests plus larges se soient révélés positifs. Tout le monde s’y attendait. Il a une variante d’ADN appelée KMT2C (l’une des lettres qui composent son ADN est erronée – ce devrait être un C, mais c’est un T). L’autisme est une caractéristique de ce trouble, au même titre que bien d’autres choses.

J’avais choisi de prolonger ses services à domicile (IFSP) parce que nous avions fait de grands progrès avec la thérapie ABA et que je ne voulais pas mettre en péril une bonne chose. Mais des changements sont intervenus au niveau du personnel et du maintien d’un RBA cohérent à peu près au même moment où les écoles revenaient à l’apprentissage en personne. J’ai donc décidé de demander une réunion du PEI pour le faire entrer dans un programme/une classe d’apprentissage précoce 3/4 dont j’avais été informée et avec lequel je me familiarisais. La réunion de son IEP a eu lieu le 20 avril dernier et il a été accepté dans le programme situé dans une école élémentaire de notre district, mais pas dans son école de rattachement. Il en est actuellement à sa troisième semaine de cours et y participe pendant trois heures, quatre jours par semaine. Il prend même le bus pour rentrer chez lui !

Il a été accepté dans le programme d’éducation spéciale ESY (extended school year) pour l’été et adore ces nouvelles expériences. Nous continuons à faire de la thérapie ABA à domicile, 2 heures 3 jours par semaine et 4 heures 1 jour par semaine. Il a un rendez-vous avec un médecin du KKI spécialisé en neurogénétique qui a de l’intérêt et de l’expérience avec sa variation génétique. Nous continuons à consulter son pédiatre spécialisé dans le développement tous les six mois, en plus de notre pédiatre habituel.