La storia di Anthony

Da parte di: Jessica, genitore di Anthony, un bambino di 3 anni con un cambiamento genetico KMT2C

Vi racconterò il percorso di mio figlio, in modo che possiate avere un quadro generale della situazione che ha portato alla diagnosi di autismo e alle scoperte genetiche. Il mio bambino ha compiuto 3 anni nel dicembre 2021. Era un prematuro e ha avuto un inizio più lento della maggior parte dei casi, ma ho capito molto presto che era diverso e ho iniziato a fare una lista di controllo mentale. Ho discusso regolarmente con il suo pediatra delle pietre miliari non raggiunte e dei problemi di sviluppo. Mi ha suggerito di indirizzarlo verso i neonati e i bambini più piccoli prima del suo primo compleanno, ma io speravo ancora che da un giorno all’altro avrebbe fatto un recupero miracoloso.

A 16 mesi ho capito che dovevo mettermi all’opera, così ho organizzato una valutazione attraverso Infants and Toddlers (servizi di intervento precoce della scuola pubblica per i bambini sotto i 3 anni). Hanno stabilito che aveva bisogno di servizi per i ritardi nello sviluppo e di terapia occupazionale per i problemi di alimentazione e hanno iniziato un servizio settimanale a domicilio. Dopo aver discusso i risultati con il suo pediatra, abbiamo deciso di farlo valutare al Kennedy Krieger Center for Autism. La lista d’attesa era lunga, ma il bambino è stato visitato intorno al suo secondo compleanno.

Gli hanno diagnosticato ASD, ritardo globale dello sviluppo, ipotonia, disturbo del linguaggio espressivo e ricettivo, disturbo dell’elaborazione sensoriale, anomalia dell’andatura e ritardo della motricità fine. Ci è stato detto di continuare l’intervento precoce e ci è stato dato un rinvio per iniziare la terapia ABA insieme a una serie di esami neurologici, genetici, del sonno, dell’alimentazione, audiologici e di pazienti per i test e le cure. Abbiamo iniziato una terapia ABA a domicilio 5 giorni a settimana per alcune ore al giorno, che ho monitorato molto da vicino rimanendo nella stanza o monitorando con il video qualsiasi altra stanza della nostra casa.

Il giorno del suo terzo compleanno abbiamo ricevuto dal team di neurogenetica del KKI i risultati positivi del sequenziamento dell’esoma, il secondo ciclo di test genetici effettuato dopo l’esito positivo del test iniziale. Questo è stato completamente inaspettato da tutti. Ha una variante del DNA chiamata KMT2C (una delle lettere che compongono il suo DNA è sbagliata: dovrebbe essere una C ma è una T). L’autismo è una caratteristica di questo disturbo insieme a molte altre cose.

Avevo scelto di prolungare i servizi domiciliari (IFSP) perché stavamo vedendo grandi progressi con la terapia ABA e non volevo mettere a repentaglio una cosa buona. Ma sono intervenuti dei cambiamenti per quanto riguarda il personale e il mantenimento di un RBA coerente nello stesso periodo in cui le scuole stavano tornando all’apprendimento personale, così ho deciso di richiedere un incontro IEP per inserirlo in un programma/classe di Early Learning 3/4 di cui ero stata informata e con cui stavo familiarizzando. La riunione del PEI si è svolta lo scorso 20 aprile ed è stato accettato nel programma situato in una scuola elementare del nostro distretto, ma non nella sua scuola di riferimento. Attualmente è alla terza settimana di lezione e frequenta il corso per 3 ore, 4 giorni alla settimana. Va anche a casa in autobus!

È stato accettato nel programma di educazione speciale ESY (anno scolastico prolungato) per l’estate e ama assolutamente queste nuove esperienze. Continuiamo a fare terapia ABA a domicilio per 2 ore 3 giorni a settimana e 4 ore 1 giorno a settimana. Ha un prossimo appuntamento con un particolare medico neurogenetico KKI che ha interesse/esperienza con la sua variazione genetica. Continuiamo a vedere il suo pediatra dello sviluppo ogni 6 mesi, oltre al nostro pediatra abituale.