Het verhaal van Anthony

Door: Jessica, Ouder van Anthony, een 3-jarige met een KMT2C genetische verandering

Ik zal de reis van mijn zoon met jullie delen, zodat jullie wat achtergrondinformatie hebben over zijn autismediagnose en genetische bevindingen. Mijn zoontje werd 3 in december 2021. Hij was een prematuurtje en had een langzamere start dan de meesten, maar ik wist al heel vroeg dat hij anders was en was begonnen met het maken van een mentale checklist. Ik besprak regelmatig mijlpalen die niet gehaald werden en ontwikkelingsproblemen met zijn kinderarts. Ze stelde voor en verwees hem door naar baby’s en peuters voor zijn eerste verjaardag, maar ik hoopte nog steeds dat hij elke dag een wonderbaarlijke inhaalslag zou maken.

Met 16 maanden wist ik dat ik mee moest doen, dus ik regelde een evaluatie via baby’s en peuters (vroegtijdige interventie via de openbare school voor kinderen onder de 3 jaar). Ze stelden vast dat hij diensten nodig had voor ontwikkelingsachterstand en ergotherapie voor voedingsproblemen en begonnen met wekelijkse diensten aan huis. Na het bespreken van de resultaten met zijn kinderarts besloten we hem te laten evalueren bij het Kennedy Krieger Centrum voor Autisme. De wachtlijst was lang, maar hij werd gezien rond zijn 2e verjaardag.

Ze diagnosticeerden hem met ASS, globale ontwikkelingsachterstand, hypotonie, expressieve en receptieve taalstoornis, sensorische verwerkingsstoornis, gangafwijking en vertraagde fijne motoriek. We kregen de opdracht om door te gaan met vroegtijdige interventie en een verwijzing om te beginnen met ABA-therapie, samen met een heleboel neurologische, genetische, slaap-, voedings-, audiologische en patiëntverwijzingen voor testen en zorg. We begonnen 5 dagen per week met ABA-therapie aan huis voor een paar uur per dag, die ik nauwlettend in de gaten hield door in de kamer te blijven of door videobewaking vanuit een andere kamer in ons huis.

Op zijn 3e verjaardag kregen we de uitslag van het neurogenetica-team van het KKI dat ze een positieve uitslag hadden gevonden in zijn exoomsequencing, de tweede ronde van genetische tests die werden gedaan nadat de eerste bredere tests negatief waren uitgevallen. Dit was voor iedereen volkomen onverwacht. Hij heeft een DNA-variant die KMT2C heet (een van de letters in zijn DNA is verkeerd – het zou een C moeten zijn, maar het is een T). Autisme is een kenmerk van deze stoornis, samen met een heleboel andere dingen.

Ik had ervoor gekozen om zijn thuiszorg (IFSP) te verlengen omdat we grote vooruitgang boekten met ABA-therapie en ik een goede zaak niet in gevaar wilde brengen. Maar er traden veranderingen op in de personeelsbezetting en het bijhouden van een consistente RBA rond dezelfde tijd dat de scholen teruggingen naar persoonlijk leren, dus besloot ik een IEP-vergadering aan te vragen om hem in een Early Learning 3/4’s programma/klas te krijgen waar ik op was geattendeerd en waar ik me in aan het verdiepen was. Zijn IEP-vergadering vond afgelopen 20 april plaats en hij werd toegelaten tot het programma op een basisschool in ons district, maar niet op zijn gezoneerde school. Hij zit momenteel in zijn 3e lesweek en gaat 3 uur, 4 dagen per week. Hij rijdt zelfs met de bus naar huis!

Hij werd toegelaten tot het ESY-programma voor speciaal onderwijs (verlengd schooljaar) voor de zomer en vindt deze nieuwe ervaringen helemaal geweldig. We doen nog steeds thuis ABA-therapie 2 uur 3 dagen per week en 4 uur 1 dag per week. Hij heeft binnenkort een afspraak met een bepaalde neurogenetische KKI-arts die geïnteresseerd is in/ervaring heeft met zijn genetische variatie. We blijven zijn ontwikkelingspediater om de 6 maanden zien, naast onze reguliere kinderarts.