Italiano 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Nederlands 
Português KMT2C
Di seguito è riportato un riepilogo per il KMT2C osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome di Kleefstra 2?
La sindrome di Kleefstra 2 si verifica in presenza di alterazioni del KMT2C. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene KMT2C svolge un ruolo importante nello sviluppo umano.
Sintomi
Poiché il gene KMT2C è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono presentare problemi:
- Altezza ridotta
- Crescita scarsa
- Curvatura laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
- Ritardo nello sviluppo motorio
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- Convulsioni
- L’autismo
Le persone affette dalla sindrome di Kleefstra 2 hanno un aspetto diverso?
Le persone con la sindrome di Kleefstra 2 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere, ma non solo, queste caratteristiche:
- Tono muscolare inferiore alla media
- Testa di dimensioni inferiori alla media
- Centro del viso più piatto della media
- Sopracciglia che si distinguono
Quante persone hanno la sindrome di Kleefstra 2?
Al 2023, circa 12 persone con la sindrome di Kleefstra 2 sono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
-
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookKMT2C
- Banca dati genica dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
KMT2C
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per KMT2C.
Riassunti degli articoli di ricerca
Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene KMT2C. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.
Le informazioni disponibili sulla KMT2C sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su KMT2C è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Geni sinaptici, trascrizionali e cromatinici alterati nell’autismo
Articolo di ricerca originale di S. De Rubeis et al. (2014).
Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di KMT2C partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.